Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии

/ Иванов П.Л. Бинько И.А. Орехов В.А.  // Судебно-медицинская экспертиза. — 2010. — №1. — С. 38-43.

Иванов П.Л., Бинько И.А., Орехов В.А. Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии

Необычная экспертиза спорного происхождения ребенка, осложненная проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии

П.Л. Иванов И.А. Бинько В.А. Орехов

Основой настоящей работы послужила экспертиза, выполненная в рамках уголовного дела о подмене новорожденного ребенка. Фигурантами явились ребенок и его предполагаемая мать. Решение экспертной задачи потребовало типирования двух гипервариабельных маркеров митохондриальной ДНК и 82 хромосомных маркеров. Кроме того, при оценке результата экспертам пришлось отступить от действующих норм, согласно которым для обоснованного вывода об исключении отцовства или материнства считается достаточным наличие в двух локусах у ребенка аллелей, не свойственных заявленному родителю. Данная экспертиза оказалась осложненной проявлением редкой геномной мутации - однородительской дисомии, что потребовало выполнения большого объема исследований и принятия нестандартных решений. В работе подробно освещается этот необычный случай, разбираются возникшие трудности и обсуждаются вопросы, которые могут возникать в подобных случаях, когда произошедшие в гаметах родителей мутационные изменения хромосомной ДНК препятствуют однозначной интерпретации получаемых экспертных результатов.

Ключевые слова: экспертиза спорного происхождения детей, молекулярно-генетическая экспертиза, геномные мутации, однородительская дисомия, типирование ДНК


An unusual case of investigation into the child's disputable descent complicated by manifestation

P. L. Ivanov I. A. Binko V. A. Orekhov

This investigation was carried out in the framework of a criminal case concerning substitution of a newborn infant. The subjects involved in the case were the child and its putative mother. Solution of the problem required typing two hypervariable mitochondrial DNA markers and 82 chromosomal markers. Moreover, we had to depart from the current norms according to which parentage can be excluded if two loci of the child contain alleles absent in the reputed parent. The present examination was complicated by the manifestation of a rare genomic mutation (unipaternal disomy) that necessitated extensive studies and taking non-trivial decisions. Details of this unusual case are highlighted and difficulties encountered in the course of investigation discussed to promote future analyses of chromosomal DNA mutations in parental gametes that hamper unambiguous interpretation of results of forensic examination.

Keywords: expertise of children's disputable descent, molecular-genetic investigation, genomic mutations, unipaternal disomy, DNA typing

ссылка на эту страницу

похожие материалы в каталогах

Генетические исследования

похожие статьи

Молекулярно-генетическое исследование плаценты и пуповины — случаи из практики / Кочеткова Е.А. // Судебная медицина. — 2016. — №1. — С. 45-47.

Молекулярно-генетический анализ митохондриальной ДНК в обожженных костях: еще раз о пределах возможного / Земскова Е.Ю., Бордюков М.М., Ковалев А.В., Иванов П.Л. // Судебно-медицинская экспертиза. — 2018. — №2. — С. 21-25.

Типирование тканей методами ПЦР и капиллярного электрофореза: реальность, вопросы и перспективы / Бавыкин А.С. // Судебная медицина. — 2017. — №1. — С. 48-58.

Молекулярно-генетический анализ хромосомной ДНК в обожженных костях: миф или реальность? / Земскова Е.Ю., Бордюков М.М., Нарина Н.В., Ковалев А.В., Иванов П.Л. // Судебно-медицинская экспертиза. — 2016. — №6. — С. 4-9.

Межпопуляционные различия полиморфизма нуклеотидной последовательности в аллелях STR-локусов хромосомной ДНК человека / Земскова Е.Ю., Тимошенко Т.В., Леонов С.Н., Иванов П.Л. // Судебно-медицинская экспертиза. — 2016. — №5. — С. 28-35.