Система крови Xg — генетика, распределение, судебно-медицинское и клиническое значение (Обзор литературы)

/ Прозоровская Г.П.  // Судебно-медицинская экспертиза. — М., 1976 — №1. — С. 39-40.

Прозоровская Г.П. Система крови Xg — генетика, распределение, судебно-медицинское и клиническое значение (Обзор литературы)

УДК 612.118.221.2(047)

Кафедра судебной медицины (зав. — проф.К. И. Хижнякова) Центрального института усовершенствования врачей Министерства здравоохранения СССР, Москва

ссылка на эту страницу

Групповые антигены изосерологических систем ABO, MN, Р и др. с одинаковой частотой встречаются у мужчин и женщин. Следовательно, гены, которые обусловливают передачу этих групповых антигенов, аутосомны и локализуются в хромосомах, не связанных с передачей пола.

В 1962 г. Mann и соавт. описали новый эритроцитарный наследственный признак. Открытию его предшествовало обнаружение антитела в крови больного, перенесшего повторные трансфузии крови; это антитело отличалось от всех известных к тому времени. Оно было иммунным и реагировало лишь в присутствии антиглобулинов, причем не все антиглобулиновые сыворотки агглютинировали сенсибилизированные им эритроциты.

Polley и соавт. (1972) обнаружили, что лишь некоторые антиглобулиновые сыворотки положительно реагировали с эритроцитами, сенсибилизированными этим антителом в отсутствие комплемента.

Наоборот, при сенсибилизации в присутствии комплемента наблюдались положительные реакции со всеми антиглобулиновыми сыворотками, использованными в опыте.

С помощью полученной сыворотки Mann и соавт. провели первое исследование по распределению антигенов, вызывающих иммунную реакцию. Они изучили 342 образца крови и пришли к выводу, что выявленный антиген не зависит от известных систем групп крови и образует новую систему. Его распределение зависит от пола.

Среди мужчин выявлено 95 носителей антигена, среди женщин—167. Не несут антигена 59 мужчин и 21 женщина. Такое распределение антигена указывало на возможность существования наследственной взаимосвязи между полом и наличием антигена и позволило предположить, что ген, обусловливающий его появление, имеет не аутосомный характер, а локализуется на половой Х-хромосоме.

Новый антиген Mann и соавт. обозначили Xga, а соответствующее антитело — анти-Xga. По фенотипам все люди были разделены на Xg (а+) и Xg (а—), а соответствующие гены, вызвавшие появление антигена, обозначены Xga и Xg («немой аллель»). Ген Xga является доминантным, наследование его подчиняется законам наследования пола. Сыновья получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Дочери наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя (табл. 1).

Было установлено, что эритроциты гомозиготного типа (XgaY) реагируют с сывороткой a=Xga сильнее, чем эритроциты лиц гетерозиготного типа (Xga Xg), и примерно с одинаковой силой —с эритроцитами гомозиготного типа (XgaXga).

Согласно данным Sanger и соавт. (1962), которые обследовали 1008 человек (главным образом англичан), у мужчин антиген Xg (a-f) встречается в 62,9% случаев, а у женщин — в 89,4, группа Xg (а—)—соответственно у мужчин в 37,1% и у женщин в 10,6% случаев.

Данные Мауг (1969), который обследовал 1186 жителей Вены, почти совпадают с показателями вышеописанных авторов: Xga у мужчин оказалось в 68,8% случаев, у женщин в 87,3%. Однако Simmons (1970), обследовавший аборигенов Австралии, Новой Гвинеи, обнаружил более высокий процент Xg (a+): в Австралии — у мужчин — 85, у женщин — 93, в Новой Гвинее — соответственно 84 и 98.

Gavin и соавт. (цит. Ргокор— 1971 г.) опубликовали данные по встречаемости антигена Xga у 1550 человек белой расы и у 219 негроидов из Нью-Йорка и Ямайки. Оказалось, что встречаемость Xga у негроидов ниже.

Посемейные обследования (Мапп и соавт.) показали возможность применения нового фактора в судебно-медицинских целях, в частности в экспертизах спорного отцовства.

Таблица 2

Группы Xg в 50 семьях белой расы со 104 детьми

Отец МатьЧисло
семей
Дети
всего человекмальчикидевочки
Xg (а+)Xg (а-)Xg (а+)Xg (а—)
Xg (a -f) Xg (а +)30642312290
Xg (а +) Xg (а —)370340
Xg (а —) Xg (а +)163094107
Xg (а —) Xg (а —)130201

Таблица 3

Происхождение дополнительной X-хромосомы при синдроме Клейнфельтера (ХХУ)

Отец матьБольной
Xg (а+)Xg (а—)
Xg (а +) Xg (а -{-)Не устанавливалиОт матери
Xg (а +) Xg (а -)От отцаОт матери
Xg (а -) Xg (а +)Не устанавливалиНе устанавливали
Xg (а —) Xg (а —)Генетически невозможноТо же

Из табл. 2 видно, что в браке при фенотипах родителей Xg (а+) и Xg (а+) ни одна из девочек не наследует фенотип Xg (а—); в браке мужчины Xg (а+) и женщины с фенотипом Xg (а—) все мальчики будут с фенотипом Xg(a—), а все девочки — с фенотипом Xg (а+); в браке мужчины с фенотипом Xg (а—) и женщины с фенотипом Xg (а+) и у девочек, и у мальчиков могут наблюдаться как фенотипы Xg (а+), так и Xg (а—) в зависимости от гомо- или гетерозиготности родителей, в браке мужчины и женщины с фенотипом Xg (а—) все дети имеют фенотип только Xg (а—). Из этого следует также, что матери и дочери мужчины с фенотипом (Xg) (а + ) имеют фенотип Xg (а+), а отцы и сыновья женщин с фенотипом Xg (а—) имеют фенотип Xg (а—).

Насколько широко удастся ввести группу изоантигенов Xg в практику судебно-медицинской серологии, решится в зависимости от частоты обнаружения соответствующих антисывороток (Ргокор, 1971).

Установление факта, что групповой изоантиген Xga локализуется в Х-хромосоме, способствовало изучению заболеваний, связанных с анеуплоидией (аномальным числом хромосом). Ребенок может получить аномальное число хромосом от каждого из родителей, так как нарушения клеточного деления могут произойти как при сперматогенезе, так и при овогенезе. С помощью внутрисемейного типирования антигена Xg во многих случаях можно установить, от кого из родителей ребенок унаследовал анеуплоидию.

К заболеваниям, обусловленным анеуплоидией, относятся синдромы Клейнфельтера и Тернера. Синдром Клейнфельтера характеризуется мужским фенотипом с одной Y-хромосомой, а также двумя и более Х-хромосомами. Если у сына с этим синдромом отец Xg (а+), мать Xg (а—), а сам сын Xg (а+), то, вероятно, здесь имеется нарушение редукционного деления при сперматогенезе. Если же у сына Xg (а—), то нарушение надо искать в овогенезе. Первые данные по этому вопросу сообщили в 1963 г. Froland и соавт. Синдром Тернера характеризуется женским фенотипом с отсутствием одной Х-хромосомы. Если в семье у отца с фенотипом Xg (а-f) и матери с фенотипом Xg (а—) кариотип дочери ХО и фенотип Xg (а+), то ясно, что нарушение имело место при овогенезе, поскольку единственная Х-хромосома дочери унаследована от отца. Наоборот, если в этой же семье девочка при кариотипе ХО имеет фенотип Xg (а—), то это означает, что нарушение деления имело место при сперматогенезе, поскольку единственная хромосома девочки определенно унаследована от матери (табл. 3, 4).

Таблица 4

Происхождение Х-хромосомы при синдроме Тернера

Таким образом, открытие фактора Xg и изучение наследования его согласно законам генетики создает новые возможности для экспертизы спорного отцовства, материнства и замены детей, а также решения вопроса об отцовском или материнском происхождении некоторых патологических состояний, связанных с полом.

похожие материалы в каталогах

Судебно-биологические исследования

похожие статьи

К вопросу об использовании макроглобулинов крови человека при судебно-медицинском исследовании трупа / Яковлев Д.Ю. // Вестник судебной медицины. — Новосибирск, 2018. — №4. — С. 16-18.

К анализу и интерпретации результатов при установлении видовой принадлежности биологических объектов (случай из практики) / Кулясова Н.А., Недолуга Н.О. // Избранные вопросы судебно-медицинской экспертизы. — Хабаровск, 2018. — №17. — С. 143-145.

Дифференциация в смешанных пятнах антигена А выделений от антигена А крови при помощи лектина / Потапов М.И. // Судебно-медицинская экспертиза. — М., 1968. — №3. — С. 21-26.

Сравнительное исследование антигенов системы АВ0 в слюне, сперме и в секрете влагалища / Масис Т.М. // Судебно-медицинская экспертиза. — М., 1968. — №2. — С. 21-27.

Выявление в сыворотках крови людей антител к антигенам системы Gm / Резникова М.Н., Баринова Л.И., Соловьева Н.А., Башлай А.Г., Моргулис Н.Б. // Судебно-медицинская экспертиза. — М., 1968. — №1. — С. 35-38.