Формирование выводов молекулярно-генетической экспертизы

/ Ракитин В.А. Корниенко И.В.  // Мат. VI Всеросс. съезда судебных медиков. — М.-Тюмень, 2005. — С. 235-238.

Ракитин В.А., Корниенко И.В. Формирование выводов молекулярно-генетической экспертизы

(124 Центральная лаборатория МО РФ)

ссылка на эту страницу

Введение

Оценка результатов исследования и формирование выводов это единый, органически связанный между собой мыслительный процесс, однако и законодательно, и традиционно он разделен на самостоятельные части заключения экспертизы. Поэтому рассматриваться эти разделы должны как в единстве, так и в виде самостоятельных познавательных единиц. Если первый раздел широко освещается в специальной отечественной и зарубежной литературе, то относительно второго, как подсказывает наш опыт, – эксперты-генетики испытывают дефицит знаний теоретических основ формирования выводов и опыта их формулирования.

Например. Генотипоскопические исследования – это практически всегда идентификационные экспертизы, в том числе и при установлении биологического (кровного) родства. В настоящее время ни у кого не вызывает сомнения факт, что типирование комплекса индивидуализирующих генетических систем в подавляющем большинстве случаев позволяет решить вопрос идентификации личности однозначно, поскольку выявленные при этом признаки неповторимы в своей совокупности [1]. Однако когда вопрос касается формулирования выводов конкретной экспертизы, то мнения ученых в отношении возможности категоричного ответа об идентификации конкретной личности расходятся, чем вводят в замешательство практических экспертов и лишают высоконаучные и экономически суперзатратные экспертизы доказательного значения в уголовных и гражданских делах.

Так, в п.п. 7.2. и 7.3. «Инструкции по организации и производству экспертных исследований в Бюро судебно-медицинской экспертизы», утвержденной приказом Министра здравоохранения от 24 апреля 2003 г. N 161 записано: « Тождественность аллельных профилей ДНК не влечет безусловный вывод о происхождении сравниваемых биологических объектов от одного индивидуума. Необходима вероятностная оценка генетической идентичности объектов экспертного исследования в случае неисключения»; «Совпадение условно отцовских (нематеринских) аллелей в генотипе ребенка с аллелями, присутствующими в геноме предполагаемого отца, не означает доказанного отцовства. Вероятностная оценка неисключенного родства строго обязательна».

В связи с неоднозначной трактовкой результатов молекулярно-генетических исследований, считаем необходимым подробнее рассмотреть процесс построения выводов с различных точек зрения. С этой целью основные источники исходной информации, средства и способы ее применения для формирования выводов условно разделим на следующие основные блоки:

  • Законодательная база;

  • Логические и интеллектуальные аспекты;

  • Определение понятий (терминология);

  • Оценка результатов исследований;

  • Оценка условий исследуемого события и негенетических объективных данных.

Основные законодательные положения

Законодателем в ст.ст. 80 и 204 УПК РФ [3]определены разделы заключения эксперта, в том числе: «9) Содержание и результаты исследований… 10) Выводы и их обоснования…». В «ФЗ О государственной судебно-экспертной деятельности в РФ» [4]в ст. 25 – уточняет: «… в заключении эксперта должны быть отражены …оценка результатов исследований, обоснование и формулировка выводов по поставленным вопросам…». Этот Закон определяет также: «…Эксперт проводит исследования объективно, на строго научной и практической основе, в пределах соответствующей специальности, всесторонне и в полном объеме. Заключение эксперта должно основываться на положениях, дающих возможность проверить обоснованность и достоверность сделанных выводов на базе общепринятых, научных и практических данных». (Курсив наш). Таким образом, законами четко определяется:

  • а). Разграничение разделов заключения – оценка результатов исследования и выводы. В практике некоторой части экспертов-генетиков раздел оценки результатов исследования в заключениях обозначается как «Синтезирующая часть»;
  • б). Обоснованиями выводов служат как научные, так и практические данные, т.е., если на основании практических данных результат исследования оценивается как: «Практически доказано», то вывод должен отражать категорический ответ на поставленный вопрос;
  • в). Выводы должны содержать ответы на поставленные вопросы, т.е. эксперт должен прямо отвечать на вопросы. Например, если вопрос ставится – принадлежат ли останки конкретному лицу или кому из группы погибших принадлежат исследуемые останки, то и ответ должен содержать суждение о принадлежности останков конкретному лицу, так как вывод о кровном родстве между исследуемыми останками и родственниками погибшего в любой степени категоричности не только не является ответом на вопрос, но и не отражает полноты исследования по существу заданного вопроса. Для правильного, прямого и полного ответа на вопрос эксперт, в процессе формирования выводов, должен убедиться в том, что в сравниваемой семейной группе все люди в наличии, и никто другой из родственников не предстал в качестве исследуемого субъекта.
  • г). Кроме того, в судебной экспертизе имеются общепринятые требования к выводам. Например, понятия, суждения, умозаключения, используемые в выводах не должны иметь различного толкования или провоцировать на рассуждения, приводящие к противоположной оценке. Ярким примером такого провокационного ответа является использование суждения «практически доказано». Если применение его в научной оценке результатов исследования легитимно, как выражение существования факта, доказанного практикой, то в выводах – недопустимо, так как у людей незнакомых с практикой молекулярно-генетических исследований закономерно возникает вопрос: «А теоретически?». А теоретически – 100% доказательства кровного родства нет. Таким образом, вывод из плоскости доказательства истины по делу переходит в дискуссию о применении теории вероятностей в молекулярно-генетических исследованиях.

Логические и интеллектуальные аспекты

В формальной логике выводы делятся по различным основаниям:

  • 1) по степени определенности – категорические и вероятные (предположительные, проблематичные); категорические суждения выражают знание о факте независимо от каких-либо условий его существования;
  • 2) по отношению к исследуемому и устанавливаемому факту – утвердительные (положительные) или отрицательные суждения (утверждение в отношении одного означает отрицание другого). То есть, если установлено, что одно неопознанное тело принадлежит одному из двух заведомо известных погибших, то в отношении другого ни сами исследования, ни какие-либо вероятные суждения о его принадлежности другому погибшему, – не логичны;
  • 3) по характеру отношений между следствием и его основанием – условные и безусловные суждения, в которых отражается существование какого-либо факта, явления в зависимости от определенных условий; Д.Б. Горский различает, например, три вида условных суждений: 1) отражающие причинную связь, 2) когда знания об одном факте есть логическое основание для утверждения о другом, и 3) когда один факт выдвигается как условие для существования другого факта. В экспертной практике распространены первый и третий виды, но правомерно использование и второго вида.
  • 4) по выбору одного из двух (или нескольких) исключающих друг друга возможностей – альтернативные («многовариантные»), разделительные выводы. Альтернативные выводы допустимы, когда названы все без исключения альтернативы; каждая из них должна исключать другие (и тогда от ложности одного можно логически прийти к истине другого, от истинности первого – к ложности второго). Таким образом, в основе альтернативных выводов лежат разделительные суждения [5]. Данный вариант выводов служит основанием для категорических суждений об идентификации личностей при групповых исследованиях, когда альтернативы строго задаются обстоятельствами происшествия, в котором гибнут известные люди. Такие исследования определяются как – идентификация в условиях заданной альтернативы. В этих случаях, независимо от степени доказательства кровного родства, эксперт вправе считать личность установленной, если принадлежность всех других объектов исследования установленному лицу исключается.

Построение выводов – сложный мыслительный процесс, который осуществляется в соответствии с законами формальной логики: данная мысль имеет достаточные основания, если ее истинность с необходимостью вытекает из истинности другой мысли. Но истинность суждений всегда означает соответствие реальной действительности. Решающим средством проверки истинности наших представлений является практика, которая служит основой познания и критерием его достоверности. Законы логики не могут охватывать всей сложности изучаемых объектов. Здесь огромную роль играют опыт, профессиональные наблюдения и личные способности эксперта [5]. Все эти внутренние свойства личности эксперта охватываются понятием – интеллектуальный потенциал. Интеллектуальная составляющая имеет определяющее значение в формировании внутреннего убеждения эксперта в истинности исследуемого факта. Именно от уровня общих и специальных знаний, широты кругозора, знания практики по предмету, приобретенных навыков зависит и правильное уяснение задачи экспертизы, и применение соответствующих методов и приемов исследования, и выбор необходимости и достаточности аргументов для доказательства истины по решаемым вопросам.

В экспертной практике внутреннее убеждение эксперта рассматривается не только как психологическое отношение к полученным результатам: оно обязательно базируется на данных науки, применения научно-технических средств [5].

Терминология

Выводы следует излагать ясно, конкретно, избегая, по возможности, специальных терминов и слов иностранного происхождения [6]. В случаях неизбежности применения таких терминов, необходимо давать им пояснения. Если используются иностранные источники, то переводы должны быть пояснительные (толковательные). Используемые в выводах понятия, суждения, умозаключения должны носить единую для понимания всех смысловую нагрузку в соответствии с правилами и традициями русского языка. В качестве примера можно разобрать дословный перевод формулировки оценки результатов молекулярно-генетического исследования, которая используется и в качестве выводов: «Значение коэффициента правдоподобия от 1000 очень строго подтверждает гипотезу о том, что данная родственная группа находится в кровном родстве с исследуемым субъектом». В русском языке слово «строго» («строгий») означает: «Не допускающий никаких отклонений от нормы, совершенно точный»; слово «подтверждает» («подтверждается», «подтвердить») – «Признать правильность чего-нибудь, обстоятельство, подтверждающее что-нибудь, удостоверяет» [7]. Очевидно, что суждение, составленное из этих понятий – «строго подтверждает гипотезу», содержит в себе логическое противоречие в виде безальтернативного, точного признания одной из вероятностей (гипотез) в виде факта на основе количественного выражения той же вероятности, а по смыслу равнозначно возможности вытянуть себя из воды за свои волосы. Применение же наречия «очень» в сочетании с наречием «строго» неуместно по аналогии со словосочетанием «очень прямо», то есть прямее прямого. Если в оценке результатов разбираемое суждение можно принять в качестве условного обозначения для внутреннего пользования, то в выводах – недопустимо. Таким образом, при выборе новых понятий следует всесторонне исследовать их значение. Поэтому, для единого понимания формулировок выводов, приводим некоторые понятия, используемые в молекулярно-генетических экспертизах:

  • личность, лицо, субъект – человек как носитель определенных свойств, отличающих его от всех других людей, как член общества [7];

  • объект – явление, предмет, на который направлена какая-нибудь деятельность[7]. Объектами исследования являются неодушевленные предметы, например: образцы, изъятые из объекта или от субъекта, или труп, как принадлежность личности;

  • объекты экспертизы – закрепленные в материалах дела и предусмотренные уголовно-процессуальным и гражданско-процессуальным законодательством источники информации [5];

  • исследуемый объект или субъект - явление, предмет, факт, личность, для доказательства истинности существования которого производится специальное исследование;

  • сравниваемый объект или субъект – явление, предмет, факт, личность, достоверно существующие и используемые либо в качестве образцов для установления тождества, либо в качестве эталонов для отдельных свойств исследуемого. В иллюстрациях, традиционно, сведения об исследуемом располагаются слева, о сравниваемом – справа;

  • практически доказано – применяется в отношении истины, факта, которые доказаны практикой, на деле;

  • закрытая группа – группа погибших в одном происшествии людей, личностный или количественный состав которых достоверно установлен. Правомочность вводимого понятия обусловлена тем, что состав и другие признаки погибших в их совокупности содержат информацию, позволяющую судить о каждой личности в отдельности, то есть оформленная процессуально группа погибших людей сама по себе является объектом экспертизы;

  • родственная, семейная группа, семейный круг – группа лиц, связанных между собой кровным (биологическим) родством.

Оценка результатов молекулярно-генетических исследований

Наша практика производства молекулярно-генетических экспертиз показывает, что предложенные ранее вербальные характеристики кровного родства, используемые для формулирования выводов, требуют дополнительных экспертных разъяснений для понимания результатов исследований неспециалистами в области генетики. Это обусловлено, во-первых, тем, что градация значений коэффициента правдоподобия LR, в настоящее время морально устарела и нуждается в корректировке в соответствии с использованием современных высокоинформативных индивидуализирующих генетических систем. Так, в отечественных исследованиях в качестве точки отсчета можно опираться на величину LR порядка 2*108 (расчет вероятности производится исходя из численности населения СНГ), по преодолении которой можно давать категорический вывод об идентификации личности; Во-вторых, – формулировки оценки результатов без каких-либо пояснений переносятся в выводы заключения эксперта; В-третьих – буквальный перевод шкалы оценки значений коэффициента правдоподобия и процента вероятности кровного родства согласно Evett I.W., Weir B.S. (таблица 1), не соответствует традиции применения понятий в русской экспертной практике.

Таблица 1.

Шкала оценки значений коэффициента правдоподобия и процента вероятности кровного родства согласно Evett I.W., Weir B.S. (в русском переводе) [8, 9, 10].

Значение коэффициента правдоподобия

Словесная формулировка

Вероятностная оценка (%)

до 10

слабо подтверждает гипотезу о том, что данная родственная группа находится в кровном родстве с исследуемым субъектом

до 90,909

от 10 до 100

подтверждает гипотезу …

от 90,909 до 99,010

от 100 до 1000

строго подтверждает гипотезу …

от 99,010 до 99,900

от 1000

очень строго подтверждает гипотезу …

от 99,900

Исходя из мировой науки и практики и собственного опыта, мы предлагаем свою шкалу значений коэффициента правдоподобия и вербальных интерпретаций результатов молекулярно-генетических исследований (таблицы 2,3), на основании которой формируются выводы эксперта.

Таблица 2.

Раздел 1 шкалы оценки результатов молекулярно-генетических исследований

 

Значение коэффициента правдоподобия

Вербальная оценка

Вероятностная объективная оценка (%)

Пояснения

1


Кровное родство исключается


Доказана гипотеза – «родства нет» .

Отсутствие совпадающих аллелей по 2-м и более локусам ДНК

2

до 10

Кровное родство не исключается

до 90,9

Нет возможности доказательства преимущества одной из гипотез.

  1. Есть различия, но они недостаточны для исключения родства.
  2. Малое количество совпадающих генетических признаков в связи с небольшой индивидуализирующей способностью тест-системы
  3. Возможны другие варианты в случаях деградации ДНК.

3

от 10 до 2*108

Кровное родство вероятно

от 90,9 до 99,9999995

Для оценки принимается гипотеза – «родство есть».

Используются расчеты вероятности случайного совпадения генотипов в пределах свободного перемещения граждан по территории бывшего СССР.

4

выше 2*108

Кровное родство практически доказано

выше 99,9999995


Гипотеза – «родство есть», практически доказана. Вероятность случайного совпадения генотипов настолько мала, что можно говорить об уникальной комбинации генетических признаков.

 

Таблица 3.

Раздел 2 шкалы оценки результатов молекулярно-генетических исследований

Значение коэффициента правдоподобия

Вербальная оценка степени доказательства вероятности кровного родства

Вероятностная объективная оценка (%)

от 10 до 100

низкая

от 90,9 до 99,0

от 100 до 104

средняя

от 99,0 до 99,99

от 104 до 106

высокая

от 99,99 до 99,9999

от 106 до 2*108

высшая

от 99,9999 до 99,9999995

 

Данная оценка результатов молекулярно-генетического исследования применима при отсутствии каких-либо объективных данных или обстоятельств дела, ограничивающих круг субъектов, среди которых может повториться профиль исследуемой ДНК.

При идентификации погибших закрытых групп, когда личностный состав неопознанных установлен и строго ограничен исследуемой группой, эксперт может снижать степень доказательства для суждения о кровном родстве. В таких случаях предлагается значение коэффициента правдоподобия – LR, для оценки «кровное родство практически доказано» устанавливать на порядок выше количества субъектов закрытой группы.

Оценка обстоятельств дела и результатов медико-криминалистических исследований

При формулировании выводов важное значение имеют обстоятельства дела, относящиеся к предмету экспертизы. Именно в соответствии с обстоятельствами конкретного дела определяется не только задача и объем исследования конкретного объекта, но и пределы, границы отличия его от всех других, сходных с ним, формируется представление эксперта об «индивидуальном образе» исследуемого объекта. Выделение единичного из всего многообразия, в принципе, возможно до бесконечности. Поэтому высказывание «установить индивидуальное тождество – значит, выделить данный предмет из массы других сходных или однородных с ним» надо дополнить указанием: «в пределах обстоятельств конкретного дела». При определенных обстоятельствах совокупность объектов, характеризующихся родовыми, групповыми и некоторыми частными признаками, может составлять неповторимый комплекс, присущий данному факту и указывающий на конкретное тождество [20]. В этих общепринятых положениях есть основание для исследования группы погибших, как объекта молекулярно-генетической экспертизы. Следует учесть, что экспертом должны учитываться те обстоятельства, которые объясняют происхождение признаков и свойств идентифицируемого объекта, условия их изменения, а не те, которые указывают на устанавливаемый экспертом факт.

В судебно-медицинской экспертизе особо важное значение имеет изучение обстоятельств дела в случаях массовой гибели людей, когда большое количество тел обезличивается и повреждается до фрагментирования под воздействия механических, термических и других факторов. Именно на основании изучения обстоятельств и материалов дела у эксперта складывается представление о том, что погибшие, подлежащие идентификации, представляют собой закрытую группу, в которой для индивидуализации конкретной личности требуется изучение меньшего количества признаков.

Учитывая то, что в последние годы нарастает практика назначения молекулярно-генетических идентификационных исследований как первичных экспертиз, эксперту-генетику необходимо уметь оценивать обстоятельства дела, порядок и достоверность опознания, возможности и результаты медико-криминалистических методов исследования. Это диктуется следующими основаниями:

  • идентификация личности на основе молекулярно-генетического анализа – экономически высокозатратный, относительно продолжительный и технологически трудоемкий процесс. Поэтому эксперт-генетик должен препятствовать необоснованному назначению молекулярно-генетических экспертиз, если методом выбора могут служить другие доказательные методы, например, дактилоскопия. Притом, что значительная часть мужского населения, в том числе все военнослужащие, в течении нескольких лет подвергаются обязательной дактилоскопической регистрации;

  • эксперт- генетик, обладая более точным инструментом идентификации личности, по определению, должен принимать окончательное решение о принадлежности неопознанного тела конкретному лицу, в том числе и с учетом комплексной оценки медико-криминалистических исследований, обладающих различной степенью индивидуализирующей способности. В ряде случаев такая оценка необходима для формирования внутреннего убеждения эксперта.

  • большинство медико-криминалистических методов идентификации имеют высокую исключающую способность, нередко, непосредственно у секционного стола, что в закрытых группах может с успехом использоваться наряду с молекулярно-генетическим исследованием;

  • обязательным действием экспертов в ходе молекулярно-генетического исследования больших групп погибших должно быть дробление их на более мелкие по достоверным данным, полученным при судебно-медицинском исследовании трупов и дополнительных медико-криминалистических исследованиях;

  • во многих случаях можно достигать положительных результатов с наименьшими затратами сил, средств и времени, используя, например, данные дактилоскопии, сведения о наличии выраженных анатомо-морфологических врожденных или приобретенных индивидуальных особенностей, результаты антропологических и других исследований вместо применения дополнительных полиморфных генетических маркеров ядерной и митохондриальной ДНК.

Наша многолетняя практика идентификации личности в случаях единичной и групповой гибели людей показывает, что у родственников и сослуживцев погибших в психотравмирующей ситуации, обусловленной тяжестью морально-этической атмосферы вокруг произошедшего события, наблюдаются психологические, а иногда и психические нарушения, в результате которых они без сомнения выдают желаемое за действительное, что приводит к ложным опознаниям и захоронениям. В связи с этим в судебно-медицинской практике должно быть установлено строгое правило, предписывающее забор и хранение биологического материала всех без исключения трупов, доставляемых из очагов групповой гибели людей. Это позволит исправлять ошибки опознания без эксгумации трупов и предотвращать неисправимые ложные захоронения, имеющие место при массовой гибели людей, а также обеспечит проведение контрольных исследований, когда есть сомнения в достоверности субъективного опознания.

Таким образом, формирование выводов обусловлено не только результатами специальных исследований и изучением различных свойств исследуемого события, но и опытом всей экспертной деятельности, а также всеобщими знаниями и жизненным опытом эксперта.

Заключение

  1. Положения о возможности только вероятностных выводов в молекулярно-генетических экспертизах, изложенные в «Инструкции по организации и производству экспертных исследований в Бюро судебно-медицинской экспертизы» [2], противоречат научным основам криминалистики, а также мировой и нашей практике таких исследований.
  2. Конечной целью идентификационных экспертиз следует считать категорические выводы о кровном родстве, принадлежности трупа (останков) или биологического объекта конкретному лицу.
    В случаях вероятностных выводов указывать причины такого заключения и рекомендации возможностей повышения доказательности исследований.
  3. В единичных случаях идентификации и при исследовании групп, не ограниченных численным и личностным составом, оценку результатов молекулярно-генетических исследований предлагаем производить по методике, изложенной в таблицах 2, 3.
  4. Экспертам-генетикам необходимо обладать достаточными знаниями медико-криминалистических методов идентификационных исследований, уметь их оценивать для применения в своей практике.
  5. В заключении (акте) судебно-медицинского эксперта–генетика раздел «Исследование» обязательно должен быть дополнен подразделом «Оценка результатов», а, в случае необходимости, – подразделом «Исследование материалов дела» или «Исследование документов», в котором отражать все необходимые для идентификации данные, полученные из других источников.
  6. Выводы должны формулироваться в виде прямых ответов на поставленные вопросы.
  7. В постановлениях, направлениях и заявлениях граждан требовать конкретной и ясной постановки вопросов.
  8. В судебно-медицинской идентификации личности с применением молекулярно-генетических исследований решение об идентификации и оформление заключения производить экспертам-генетикам на основании своих исследований, данных других видов исследований с учетом всех обстоятельств дела.
  9. Группу погибших в одном происшествии людей считать объектом экспертизы, в отношении которого производить необходимые экспертные исследования, оценку результатов и формулирование выводов, которые включать в исследовательскую часть заключений по каждому субъекту.
  10. При исследованиях в закрытых группах оценку результатов необходимо производить из расчета значения LR не менее чем на порядок превышающего численность группы.
  11. При исследовании закрытых групп в условиях заданной альтернативы в качестве аргументов идентификации следует широко использовать исключение альтернатив.
  12. При массовой (групповой) гибели людей необходимо производить тотальный забор биологического материала для последующего молекулярно-генетического исследования независимо от пригодности тел для визуального опознания.

похожие материалы в каталогах

Генетические исследования

похожие статьи

О некоторых особенностях отбора трупных объектов для генетических исследований / Абдулина Е.В., Зыков В.В., Мальцев А.Е. // Вестник судебной медицины. — Новосибирск, 2018. — №4. — С. 50-54.

Возможность генетического исследования амниотической жидкости для установления отцовства в случае анэмбрионии / Зыков В.В., Абдулина Е.В., Мальцев А.Е. // Вестник судебной медицины. — Новосибирск, 2018. — №3. — С. 52-55.

Анализ генетических исследований абортивного материала / Абдулина Е.В., Зыков В.В., Мальцев А.Е. // Вестник судебной медицины. — Новосибирск, 2018. — №2. — С. 15-18.

Исследование аллельных вариантов полиморфных локусов Y-хромосомы в судебно-генетической экспертизе / Пурвэдулам Ш., Тэнуун Б., Гантуяа Б., Ганболд С. // Судебная медицина. — 2016. — №3. — С. 38-40.

Молекулярно-генетическое исследование плаценты и пуповины — случаи из практики / Кочеткова Е.А. // Судебная медицина. — 2016. — №1. — С. 45-47.